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父母近亲结婚 余姚女子患罕见病20年 5元1瓶廉价药救了她
稿源: 甬派   2018-08-03 20:40:27 报料热线:81850000
  由于身患罕见病,37岁的余姚女子小萍(化名)一度生命垂危,一家人也几乎放弃了治疗。然而,近日,在市医疗中心李惠利医院,医生们不仅揪出了小萍的病因,还为她找到了生机,一瓶100片,售价仅5元的维生素B2就能很好地控制她的病情。这下子,一家人都高兴坏了。   事情得从20年前说起。那时的小萍才17岁,却没有这个年纪的女孩该有的青春活力。她总是没来由得全身无力,上医院一查,是肌营养不良。医生说这个病没法治,而且会一点点加重。   小萍坚持读到中专毕业,直到身体实在虚弱,只能长期在家休养。半年前她相继患上了一次腹泻和一次感冒,这在普通人身上都是不值一提的小病,几天时间也就好了。但放在小萍身上就不一样了。她先是走楼梯要人扶,然后发展为站立都困难。   小萍家在余姚山区,就医不便,家人就买了点中药来给她调理,但也不见效。3个月前,妈妈给小萍喂饭,结果她咳嗽几声后就昏了过去,好半天才醒过来。   家人慌乱中将她送到当地医院。住院治疗的第7天,小萍又昏迷了,而且无力呼吸,只能紧急气管插管。医生同时建议,考虑到病情复杂,病程又长,最好转到上级医院做进一步诊治。于是小萍被转到李惠利医院神经内科。   接诊的是该科主任医师范小琴。范医生给小萍用上了呼吸机,责任护士给她接上了心电监护。“结合病史和检查,应该是肌源性疾病,这是一种基因遗传性疾病,但最终要等基因检测的结果出来才能明确。”范医生说。   在等待基因检测的十多天时间里,范医生经验性地用维生素B2、辅酶Q10、VB1、甲钴胺、等药物进行治疗。效果很好,几天后小萍的呼吸渐渐有力量了,人也精神起来。虽然还着气管无法说话,但她会写字和医生护士交流,脸上也常挂着笑容。   不久,基因检测的结果出来了,脂质沉积性肌病,这个结果让范医生放下了心中一块大石。她说,脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现,脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍,均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。   脂质沉积性肌病虽然无法根治,却很好控制,治疗要用到大剂量维生素B2,这种药百片一瓶售价是5元,小萍一家完全可以承担。   “这种病的半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。”为此,范医生追问病史,这时小萍的父母才承认,他们是第二代表兄妹,属于近亲结婚。由于这是一种隐性基因遗传,小萍的父母都带有这个基因,而小萍则是这个基因的纯合体,于是就发病了。   “三代或三代以内有共同的祖先人群他们之间通婚,称为近亲婚配。近亲婚配增加了某些隐性遗传疾病的发生风险。”范小琴医生提醒说。
原标题:父母近亲结婚,余姚女子患罕见病20年,5元1瓶的廉价药救了她 编辑: 陈奉凤纠错:171964650@qq.com
父母近亲结婚 余姚女子患罕见病20年 5元1瓶廉价药救了她 稿源: 甬派 2018-08-03 20:40:27
  由于身患罕见病,37岁的余姚女子小萍(化名)一度生命垂危,一家人也几乎放弃了治疗。然而,近日,在市医疗中心李惠利医院,医生们不仅揪出了小萍的病因,还为她找到了生机,一瓶100片,售价仅5元的维生素B2就能很好地控制她的病情。这下子,一家人都高兴坏了。   事情得从20年前说起。那时的小萍才17岁,却没有这个年纪的女孩该有的青春活力。她总是没来由得全身无力,上医院一查,是肌营养不良。医生说这个病没法治,而且会一点点加重。   小萍坚持读到中专毕业,直到身体实在虚弱,只能长期在家休养。半年前她相继患上了一次腹泻和一次感冒,这在普通人身上都是不值一提的小病,几天时间也就好了。但放在小萍身上就不一样了。她先是走楼梯要人扶,然后发展为站立都困难。   小萍家在余姚山区,就医不便,家人就买了点中药来给她调理,但也不见效。3个月前,妈妈给小萍喂饭,结果她咳嗽几声后就昏了过去,好半天才醒过来。   家人慌乱中将她送到当地医院。住院治疗的第7天,小萍又昏迷了,而且无力呼吸,只能紧急气管插管。医生同时建议,考虑到病情复杂,病程又长,最好转到上级医院做进一步诊治。于是小萍被转到李惠利医院神经内科。   接诊的是该科主任医师范小琴。范医生给小萍用上了呼吸机,责任护士给她接上了心电监护。“结合病史和检查,应该是肌源性疾病,这是一种基因遗传性疾病,但最终要等基因检测的结果出来才能明确。”范医生说。   在等待基因检测的十多天时间里,范医生经验性地用维生素B2、辅酶Q10、VB1、甲钴胺、等药物进行治疗。效果很好,几天后小萍的呼吸渐渐有力量了,人也精神起来。虽然还着气管无法说话,但她会写字和医生护士交流,脸上也常挂着笑容。   不久,基因检测的结果出来了,脂质沉积性肌病,这个结果让范医生放下了心中一块大石。她说,脂质沉积性肌病是脂肪代谢障碍累及骨骼肌的一种表现,脂肪代谢生化转变过程中的任何环节出现障碍,均可导致脂质在肌肉或全身各器官内堆积致病。常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重少数可有程度较轻的肌萎缩。此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。   脂质沉积性肌病虽然无法根治,却很好控制,治疗要用到大剂量维生素B2,这种药百片一瓶售价是5元,小萍一家完全可以承担。   “这种病的半数患者有家族史,属常染色体隐性遗传。”为此,范医生追问病史,这时小萍的父母才承认,他们是第二代表兄妹,属于近亲结婚。由于这是一种隐性基因遗传,小萍的父母都带有这个基因,而小萍则是这个基因的纯合体,于是就发病了。   “三代或三代以内有共同的祖先人群他们之间通婚,称为近亲婚配。近亲婚配增加了某些隐性遗传疾病的发生风险。”范小琴医生提醒说。
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